Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que abre un espacio de visibilización. La UNR implementó un Programa de Abordaje Integral pionero en el país.
En Argentina se estima que 3,6 millones de personas conviven con alguna enfermedad poco frecuente, es decir que en promedio 1 de cada 4 familias enfrenta los desafíos que implica un diagnóstico complejo y poco conocido. Frente a esta realidad, el área de Ciencia, Tecnología e Innovación para el Desarrollo junto al Centro de Salud de la UNR, implementó hace dos años un Programa de Abordaje Integral pionero en el país con el objetivo de brindar acompañamiento directo, promover la investigación científica de vanguardia y aumentar la visibilidad de estas enfermedades en la agenda pública.
Este año la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes lanzó la campaña “Rompamos la curva” utilizando la metáfora de la curva de Gauss -una representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes presentan enfermedades poco frecuentes.
La campaña está basada en historias reales que se exponen en un video. En primera persona, diferentes personas cuentan cómo es estar “fuera de la curva” y cómo fue su experiencia de vivir con una enfermedad poco frecuente en Argentina. “Sentí mucho miedo, ansiedad, me llené de dudas y me sentí muy sola.” “No tenés información y sentís que no podés hacer nada.” “Mi hijo falleció en cuestión de horas. La historia podría haber sido distinta con información.” “No podemos cambiar la enfermedad que nos aqueja, pero sí que el sistema accione rápidamente”, son algunos de los testimonios.
“El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera”, detalló Susana Giachello, presidenta de esa Federación.
En Rosario, esta campaña tuvo lugar el pasado 23 de febrero con la exhibición del video y una experiencia inmersiva con las cinco estaciones que recrean el recorrido de las personas con este tipo de enfermedades en el sistema de salud: incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia.
Además, se expusieron los resultados del Observatorio Nacional de las EPOF 2025, un relevamiento clave para la toma de decisiones basada en evidencia. Los datos recolectados exponen una radiografía crítica del sistema de salud actual: 7 de cada 10 personas sienten incertidumbre frente al sistema sanitario argentino. Esta sensación no es abstracta, sino el resultado de una trayectoria de atención que suele fallar cuando el caso se aleja de “lo promedio”.
Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación, fue enfática al respecto: “Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública se centró en cuántas personas vivían con estas patologías, pero el problema real es qué ocurre con ellas cuando ingresan al sistema”. Los datos del Observatorio respaldan esta visión:
En relación al Impacto en la salud mental, el 72% de los pacientes presentó síntomas de ansiedad o depresión. Otro punto es la precarización económica: el 60% debió pagar de su bolsillo servicios que legalmente deberían estar cubiertos por sus prestadores. A esto se suman las barreras de acceso: el 58% reportó dificultades para acceder a medicación vital y el 73% tuvo problemas para hallar profesionales que acepten su cobertura.
El rol estratégico de la UNR
En este contexto, la Universidad Nacional de Rosario, a través de su Programa de Abordaje Integral, refuerza su compromiso institucional junto a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes para transformar una realidad marcada por la incertidumbre y las barreras burocráticas. Se sustenta en cuatro pilares fundamentales que buscan mejorar la calidad de vida de la comunidad:
Investigación y relevamiento académico: La UNR se propone ser un polo generador de conocimiento sobre las EPOF. El programa contempla un relevamiento exhaustivo de los estudios científicos acreditados en la Universidad para crear una red de conocimiento accesible. Además, se generan dispositivos de apoyo e incentivos para proyectos de investigación específicos, promoviendo encuentros de colaboración entre investigadores y profesionales de la salud.
Acompañamiento y contención humana: Entendiendo que el impacto de una EPOF es emocional y familiar, la Cátedra de Psiquiatría Infanto Juvenil de la Facultad de Ciencias Médicas sostiene, desde hace un año, un espacio de reunión para familias. Es un lugar de intercambio de experiencias donde se rompe el aislamiento bajo la premisa de que “no están solos”.
Capacitación profesional continua: El Centro de Salud Universitario funciona como un nodo de información y consulta. Allí, el personal de salud recibe capacitación específica para detectar sospechas diagnósticas y referir a los pacientes de manera adecuada, reduciendo los tiempos de espera que hoy son críticos.
Visibilidad y sensibilización: A través de campañas y jornadas, la Universidad busca fomentar la empatía y la solidaridad en la comunidad, entendiendo que la desinformación es la primera barrera que encuentran los pacientes.
Ingrid Heidenreich, creadora de la Fundación Síndrome de Cantú Argentina y colaboradora activa del programa de la UNR, destaca que el diagnóstico en estas enfermedades puede demorar entre cinco y diez años. “Un diagnóstico temprano y certero salva vidas”, afirma. Para Heidenreich, que la Universidad abra sus puertas para trabajar en conjunto con las asociaciones de pacientes es un logro histórico que permite a los médicos enfrentarse a patologías que nunca antes habían visto con herramientas de sospecha clínica efectivas.
En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la UNR reafirma que la educación pública y la ciencia deben estar al servicio de las realidades más complejas. Como señala la campaña: “No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema”.
Periodista: Victoria Arrabal